KOŃSKIE. Tosia z mutacją PUS3 potrzebuje pomocy. Zdążyć z terapią, by nadeszło ozdrowienie

Tosia ma 9 lat. Mieszka wraz z rodzicami w Koczwarze i uczęszcza do pierwszej klasy Szkoły Podstawowej w Pomykowie. To niezwykle pogodna, ciepła i wrażliwa dziewczynka. Walczy z ultra rzadką chorobą genetyczną. Nadzieją na przywrócenie zdrowia jest terapia genowa.

Tosia kocha muzykę, przebieranki, zwierzęta i wspólne chwile z rodziną. Muzyka pomaga jej się wyciszyć i daje poczucie bezpieczeństwa.

Bardzo lubi kontakt z ludźmi, pięknie okazuje emocje i mimo codziennych trudności każdego dnia pokazuje ogromną siłę oraz chęć poznawania świata. Kiedy przyszła na świat, otrzymała 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało na to, że jej rodzina usłyszy kiedyś diagnozę ultra rzadkiej choroby genetycznej.

Początkowo rozwijała się pozornie prawidłowo. Samodzielnie siedziała w odpowiednim czasie, była spokojnym i pogodnym dzieckiem. Jednak około pierwszego roku życia rodzice zaczęli zauważać pierwsze niepokojące sygnały. Rozwój Tosi zaczął odbiegać od rozwoju rówieśników. Dziewczynka długo nie zaczynała chodzić, miała problemy z utrzymaniem równowagi, a dodatkowo przestała przesypiać noce. Rozpoczęły się lata rehabilitacji, terapii, wizyt u specjalistów i niekończących się pytań - co dzieje się z naszym dzieckiem? Rodzice szukali odpowiedzi przez wiele lat. Dopiero badania genetyczne przyniosły wyjaśnienie.

U Antoniny wykryto ultra rzadką mutację genu PUS3 - chorobę, która prowadzi do zaburzeń neurorozwojowych i wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego. Na świecie zdiagnozowano zaledwie niewielką grupę dzieci z tym schorzeniem. Dziś Tosia zmaga się z trudnościami z koncentracją, problemami z równowagą i koordynacją ruchową, obniżonym napięciem mięśniowym oraz trudnościami poznawczymi. Mimo dziewięciu lat nadal nie potrafi czytać ani pisać. Dodatkowo występują u niej zaburzenia percepcji wzrokowej. Dziewczynka nosi okulary z powodu zeza rozbieżnego i astygmatyzmu oraz pozostaje pod stałą opieką specjalistów.

Mutacja genu PUS3 powoduje, że organizm nie jest w stanie prawidłowo produkować białek niezbędnych do funkcjonowania komórek nerwowych. W konsekwencji dochodzi do postępujących zaburzeń rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego. Jeszcze do niedawna dzieci z syndromem PUS3 nie miały żadnej szansy na leczenie przyczynowe. Dziś pojawiła się realna nadzieja. - Naukowcy pracują nad terapią genową, która ma naprawić przyczynę choroby. Badania laboratoryjne przyniosły obiecujące wyniki, pokazując, że po dostarczeniu prawidłowej kopii genu możliwe jest przywrócenie prawidłowych procesów zachodzących w komórkach. Dla dzieci takich jak Tosia czas ma ogromne znaczenie. Każdy miesiąc to kolejne zmiany zachodzące w rozwijającym się układzie nerwowym. Im szybciej terapia zostanie opracowana i podana pacjentom, tym większa szansa na zatrzymanie choroby i poprawę funkcjonowania - relacjonowała nam przyjaciółka rodziny, pani Barbara.

Rodzina Antoniny dołączyła do działań Fundacji PUS3 Foundation, która prowadzi międzynarodową zbiórkę środków na rozwój terapii genowej dla dzieci dotkniętych syndromem PUS3. Rodzice dziewczynki wierzą, że dzięki zaangażowaniu ludzi o wielkich sercach uda się dać ich córce oraz innym dzieciom szansę na lepszą przyszłość.

- Nie prosimy o cud. Prosimy o szansę dla naszej córki i wszystkich dzieci z PUS3 - mówią rodzice Tosi. - Dodać należy, że na świecie żyje 15, a w Polsce 7 takich dzieci. Musimy zebrać 1 818 927 zł już do końca sierpnia 2026 na sfinansowanie wszystkich niezbędnych prac zaplanowanych na ten rok...

Link do zbiórki: pomagam.pl/9g7mfa

Link do fundacji: https://www.pus3foundation.org/pl

Fot. Barbara Majchrzak