9-letnia Antosia z Końskich potrzebuje pomocy. Dziewczynka walczy z czasem i ultrarzadką mutacją genu PUS3

9-letnia Antosia z Końskich walczy z ultrarzadką mutacją genu PUS3, która wywołuje postępujące zaburzenia neurorozwojowe. Na całym świecie zdiagnozowano dotąd jedynie około 12 dzieci z tą wadą genetyczną - aż połowa z nich mieszka w Polsce. Rodzice i naukowcy prowadzą wyścig z czasem: do końca sierpnia 2026 roku muszą zebrać 1 818 927 zł!

Antosia z Końskich urodziła się jako zdrowe dziecko, uzyskując 10 punktów w skali Apgar. Pierwsze objawy pojawiły się około 1. roku życia. Dziewczynka przestała rozwijać się w tempie rówieśników, miała problemy ze snem, równowagą i koordynacją. Po latach niepewności, setkach badań i rehabilitacji padła diagnoza: mutacja PUS3.

Dziś 9-latka zmaga się z obniżonym napięciem mięśniowym, trudnościami poznawczymi (nie czyta i nie pisze płynnie), zaburzeniami percepcji wzrokowej oraz zezem rozbieżnym. Mimo codziennych ograniczeń Antosia jest niezwykle miłą, pogodną dziewczynką, która uwielbia muzykę, przebieranki i spędzanie czasu ze swoimi pupilami - psem i kotem.

Sytuacja dzieci z syndromem PUS3 jest wyjątkowa - aż połowa znanych globalnie przypadków dotyczy małych pacjentów z Polski. Z tego powodu to właśnie polscy rodzice, we współpracy z międzynarodowym zespołem naukowców oraz Fundacją PUS3 Foundation, stali się motorem napędowym prac nad terapią genową.

- Nie prosimy o cud. Prosimy o realną szansę dla naszej córki i pozostałych dzieci. Każdy kolejny miesiąc bez leczenia oznacza nieodwracalne zmiany w układzie nerwowym Antosi. Lek jest w zasięgu ręki, naukowcy nad nim pracują, ale jeśli nie zbierzemy środków na czas, prace zostaną wstrzymane - apelują na stronie pomagamy.pl Kasia i Armand, rodzice Antosi z Końskich.

Prace nad terapią genową weszły w decydujący moment. Aby sfinansować harmonogram badań zaplanowany na ten rok i dać dzieciom szansę na podanie leku, przed rodzicami stoi zadanie zebrania 1 818 927 zł do końca sierpnia 2026 roku.

Lokalna społeczność z powiatu koneckiego oraz województwa świętokrzyskiego mobilizuje siły, by pomóc swojej małej mieszkance, jednak do domknięcia kwoty potrzebne jest wsparcie z całego kraju.

To nie jest zbiórka na leczenie jednego dziecka – to szansa na uratowanie kilkunastu żyć na całym świecie. Rodzina Antosi wierzy, że dzięki solidarności lokalnej społeczności oraz wsparciu ludzi z całej Polski uda się zdążyć na czas.

Zbiórka - [TUTAJ]

Historie wszystkich dzieci można poznać TUTAJ:

Pomagam.pl - to serwis do zakładania darmowych zbiórek online – bez prowizji i opłat. Umożliwia szybkie i bezpieczne wsparcie leczenia, bliskich w potrzebie oraz inicjatyw społecznych i kulturalnych. Przy serwisie działa także Fundacja Pomagam.pl, która reaguje wszędzie tam, gdzie jest taka potrzeba, łącząc ludzi i organizacje oraz ułatwiając działania na rzecz osób poszkodowanych i potrzebujących.

Fot. archiwum prywatne